universal encabezado 2

AHORA

Acabar con el cáncer que se transmite de padres a hijos

1553703431 453143 1553706798 noticia normal recorte1

De izquierda a derecha, de pie, los investigadores Laura Remacha, Alberto Cascón y Mercedes Robledo. La segunda por la izquierda, Pilar García, madre de los pacientes. JULIAN ROJAS

Un equipo científico busca identificar qué mutaciones causan los tumores más hereditarios

DANIEL MEDIAVILLA

Pilar García recuerda medio en broma que su marido intentó echarle la culpa de la amenaza que sus hijos llevan dentro. Todos, dos chicos y una chica, comparten una variante genética hereditaria que puede provocar un tipo de tumor extremadamente raro. La ciencia demostró que el origen del mal estaba en su marido, pero también que nadie tenía la culpa. La mutación surgió por azar hace, probablemente, muchas décadas. Pilar se plantea también si, de haber sabido que ella o su marido portaban la mutación, habría tenido a sus hijos. “Si lo llego a saber no los habría tenido”, susurra. “O sí, porque qué habríamos hecho sin estas joyas”, rectifica.

La relación de Pilar con la enfermedad de su familia empezó en 2004, cuando su hijo Juan empezó a tener síntomas difíciles de explicar: dolores abdominales, de cabeza, tensión alta… “No dormía, comía como una lima y estaba como un pirulí”, cuenta Pilar. Durante años peregrinó de médico en médico y de hospital en hospital, sin aceptar las respuestas poco concluyentes de los especialistas que llegaron a recomendar una operación para extirparle el apéndice. “En estos casos, conformarte con la opinión del médico que te toca puede ser un error”, comenta Mercedes Robledo, jefa del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas).

Fue el equipo de Robledo el que en 2008, después del acierto de una endocrina, logró identificar el origen del sufrimiento de Juan y se le pudo extirpar un tumor que había desbocado sus niveles de adrenalina. Tras realizar un estudio genético, se descubrió que, además de los dos hermanos, también el padre portaba la misma mutación. En su caso le había provocado un tumor en el cuello del que pudo operarse. Más de una década después, toda la familia está bien, aunque deben realizar un seguimiento anual para intervenir a tiempo si el gen mutado vuelve a generar un tumor.

Estos tumores forman parte de más de 7.000 enfermedades raras con síntomas difíciles de identificar

Los paragangliomas y feocromocitomas son tumores muy raros, casi extravagantes, comenta Alberto Cascón, miembro del mismo grupo del CNIO. En España se detectan poco más de veinte casos al año. Se trata de los tumores más heredables. Los padres se lo transmiten a sus hijos hasta en un 40% de los casos y en el CNIO conocen familias con hasta 10 miembros afectados. En muchos casos, además del riesgo de sufrir metástasis, que se da en el 20% de los casos, los pacientes tienen muy mala calidad de vida. Causa desajustes en el organismo que pueden provocar la necesidad de ir al baño 40 veces al día.

Como en el caso de Pilar, las familias con estos tumores deben superar en primer lugar el desconocimiento. Hay más de 7.000 enfermedades raras con síntomas y causas que un médico puede no haber visto o estudiado jamás. Este conocimiento disperso se podría mejorar, según Robledo, centralizando los casos o a través de centros especializados como el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), que agrupa a especialistas en dolencias infrecuentes.

Dado su carácter hereditario, una vez que los pacientes han identificado que tienen uno de estos tumores, el siguiente paso consiste en identificar la mutación concreta que lo ha provocado y realizar pruebas a otros familiares para que, si la llevan, puedan incluirse en los programas de prevención, detección temprana y seguimiento. No obstante, como comentan los investigadores del CNIO, no todos los familiares quieren saber. “Algunos prefieren no hacerse las pruebas”, señala Cascón.

Para los que sí quieren saber, el grupo liderado por Robledo ha acumulado un registro de 800 pacientes índice (entre familias y casos individuales) desde 1996 y recibe muestras para realizar diagnóstico genético de España y de otros países como Alemania, Italia o Canadá. En algunos casos, el descubrimiento de una nueva mutación puede explicar la enfermedad de una persona y su familia en un país y otra en otro diferente, pero poco a poco se acumula información que se puede incorporar a los paneles de diagnóstico genético para la detección temprana de la enfermedad.

Por ahora, el único tratamiento aprobado para este tipo de tumores es la cirugía. Al ser unas enfermedades tan raras es difícil plantear el desarrollo de fármacos específicos para ellas, pero los pacientes se podrían beneficiar de la reutilización de medicamentos eficaces para otras enfermedades. “Queremos desarrollar tecnologías que se puedan aplicar con facilidad en los hospitales y lo antes posible”, señala Robledo. Por otro lado, "una parte fundamental de nuestro trabajo consiste en mantener actualizados todos sus datos clínicos, para saber si el hecho de ser portador de una mutación en los nuevos genes implica también un aumento del riesgo a desarrollar otros tumores”, añade.

Pese a sus años de peregrinaje en busca de una explicación del mal que sufría su hijo, Pilar se considera afortunada, por haber encontrado al equipo de Robledo y Cascón y porque, aunque todos sus hijos y su marido tienen la mutación amenazante, todos siguen sanos y con vida. Algunas historias no son tan felices y hay familias menguadas por estos tumores extraños. Los científicos trabajan para que, aunque sea muy lentamente, lo sean cada vez menos.

EN BUSCA DEL ORIGEN DE LA ENFERMEDAD

La mitad de estos tumores están causados por mutaciones en genes que participan en el ciclo de Krebs, esencial en la respiración de las células y en cómo obtienen energía. Con ese conocimiento, un equipo del CNIO ha secuenciado todos los genes involucrados en este ciclo en busca de causantes desconocidos de estos tipos de cáncer. El equipo acaba de publicar en la revista American Journal of Human Genetics el hallazgo de que el gen DLST afecta al desarrollo de esta enfermedad cuando está mutado. El gen ya está incluido en el panel de diagnóstico genético para la detección temprana de la enfermedad.

 

 

Fuente: EP

0
0
0
s2smodern

facebook   twitter   instagram    googleplus  

4178843
Hoy
Ayer
Esta Semana
Semana Pasada
Este Mes
Mes Pasado
Todos Los dias
3916
11999
40547
4076045
139976
260037
4178843

Tu IP 54.226.73.255
2019-04-18 08:16


facebook   twitter   instagram   googleplus  



© 2015 Copyright Universal Prensa. All Rights reserved.